¿En qué consiste la aniridia?
Es la ausencia parcial o total del iris dentro del ojo alrededor de la pupila el cual puede ser ocasionada por un traumatismo, cirugía complicada o un defecto genético. La aniridia congénita es una enfermedad de herencia autosómica dominante y crónica que generalmente afecta a ambos ojos.
Esta se debe a una mutación que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación. Aproximadamente 1 de cada 80.000 personas se ven afectadas con esta patología y a lo largo de su vida pueden producir diversos grados de incapacitación visual.
Tratamiento:
Actualmente la aniridia no tiene tratamiento, pero es posible tratar las alteraciones asociadas a esta enfermedad como la catarata, glaucoma, alteraciones corneales, entre otras.
Causas:
La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo. Esta puede ser esporádica o hereditaria. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad. En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.
Síntomas:
Visión baja, deslumbramiento, fotofobia y la apariencia externa de un ojo con pupila de gran tamaño y de forma irregular.
